miércoles, 4 de enero de 2012

Genética humana II

Cada una de las células del cuerpo contiene miles de genes, recordemos que los genes estan unidos entre sí.
Cada una de las especies tiene un número constante de cromosomas contenidos en las células.

Cuelgo ahora una imagen de wikimedia


Diagrama de una célula animal, (1. Nucléolo, 2. Núcleo, 3. Ribosoma, 4. Vesícula, 5. Retículo endoplasmático rugoso, 6. Aparato de Golgi, 7. Citoesqueleto (microtúbulos), 8. Retículo endoplasmático liso, 9. Mitocondria, 10. Vacuola, 11. Citoplasma, 12. Lisosoma. 13. Centríolos.);

Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, por ejemplo los ratones tiene 40 y la mosca de la fruta tiene 8.

La palabra cromosoma viene del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento. Fue en el año 1873 cuándo los cromosomas fueron observados, en sus diferentes partes por los investigadores gracias a la técnica del coloreado de células. Hay que tener en cuenta eue los tintes básicos lo que hacen es tenir las partes ácidas de las células, recordemos que el ADN es ácido, por lo que los cromosomas se colorean.
aquí tenemos una imagen de los cromosomas , de una amnieocentesis



son los cromosomas humanos y ahí podemos ver los diferentes pares. Cada cromosoma es doble, estando formado por dos cromátidas.

Con una fotografia de los cromosomas se puede establecer si existen anomalás en cualquiera de estos pares
Hablemos más de la fotografia de los cromosomas.
Estas fotografias constituyen el cariotipado y consisten, como dije en sacar una fotografia ampliada y despues el cortado de cada uno de los dibujos de los cromosomas, emparejándolos. Con la ayuda de los ordenadores esto suele resultar más fácil. Al observar las parejas de cromosomas se puede ver si existe alguna anomalía en las mismas. Hay que tener en cuenta algo que comenté antes y es que existen métodos de coloración de los cromosomas.

Aquí tenemos la foto de un cariotipo (foto de la wikimedia)



aquí tenemos una explicación, también de la wikimedia y en el post siguiente ya iremos mirando las diferentes anomaías cromosómicas.


Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico.
Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño).
Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacéntricos.
Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.
Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y metacéntricos.
Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).
En las fotografias anteriores se puede ver el colorido, para colorear se utilizarn diversos colarantes como por ejemplo la acridina.
Después de colorear las células se observa mediante microscopio de rayos ultravioleta para así determinar las diferentes partes de los cromosomas.
Con esta técnica se pueden pues determinar como son las diferentes partes de los cromosomas ya que cada uno tiene su propio modelo de listado.
Asi se determinan las partes donde hay más concentraciones de ADN porque aparecen en bandas mas oscuras.

Al existir unos modelos y comparar los diferentes ADN's se puede saber si hay algún tipo de anormalidad en alguna parte de los cromosomas.
Por ejemplo otro tipo de coloración fue la Giemsa, para así resaltar las diferentes bandas
Un ser vivo animal comienza a existir a partir de la unión de un óvulo y de un espermatozoide y este ócvulo fecundado contiene toda la información genétiva para la producción de otro ser, con las características de su especie.En el ser humano adulto existen millones de células y la mayor parte de estas células contienen los genes pero algunas de ellas como los globulos rojos no tienen ni núcleo ni genes, pero claro está que son producidos por células que si que los tienen.
El que un cuerpo crezca está supeditado al crcimiento de las células y para que se produzcan células estas tienes que dividirse mediante un proceso especial llamado mitosis.

En la mitosis se duplican genes, cromosomas y después hay una separación de las partes que se han duplicado, originándose así otras células.

El ser humano tiene unos trescientos mil genes y todos ellos se encuentran en los núcleos de las células.
Estos genes estan alineados en los cromosomas y cada núcleo celular de un hombre tiene 46 cromosomas.
Cada ser humano tiene millones de células y como dice Winchester " la mayor parte de éstas células contienen el mismo número y la misma clase de genes que estuvieron presentes en la única célula de la cual se desarrollaron todas las demás.

Por supuesto hay excepciones como los hematies, ya que no tienen ni núcleo ni genes, aunque claro está, las células que los "fabrican" sí que los tienen.

Foto de muestra de sangre humana, los circulitos son los globulos rojos


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