miércoles, 4 de enero de 2012

Genética humana

El objetivo de este tema es describir lo que es la genética, como rama científica que trata los genes humanos y estudiar su evolución en los últimos años ya que se han sido relaizando descubrimientos muy interesantes y que suponen la aplicación de una serie de complejas técnicas bioquimicas, de matemáticas, de biologia molecular, etc.
En el caso particular del estudio de restos humanos y momias, gracias al ADN se han podido determinar bastantes datos, pero eso lo dejamos para más adelante y ahora vamos a intentar comprender que es el ADN.

La palabra genética tiene su origen etimológico en la palabra griega γένος , gen, que significa descendencia. Ya antes de conocer la estructura del ADN se habia elaborado un modelo de transmisión, ya que las similitudes que existian entre padres e hijos era algo que estaba manifiesto al observar a personas perrtenecientes a una familia.


Los genes

He encontrado esta imagen en wikipedia que puede ilustrar la explicación de lo que es un gen




En la imagen anterior explican lo siguiente sobre la misma:
Diagrama esquemático de un gen corto, dentro de la estructura en doble hélice de ADN que al comprimirse va formando un cromosoma (derecha). Se trata de un gen eucariota (el procariota carece de intrones). Las proteínas se codifican sólo en los exones.

Un gen puede definirse como la unidad básica de la herencia donde está contenida la información básica, es una secuencia lineal y organizada de nucleótidos de ADN, con la información básica para la consecución de la síntesis de una macromolécula, por ejemplo la proteina, Art ,etc.
Antes de seguir hablando sobre los genes, cuelgo esta imagen, que es bastante instructiva:


fuente imagen www.ornl.gov/sci


Antes de saber su estructura, se pensaba en que estuvieran constituidos por algo realmente extraño al resto de las células pero con las investigaciones se comprobó que los elementos constitutivos eran de lo más común ya que en estos elemenytos tenemos el Oxigeno, hidrógeno, nitrógeno, fósforo y por supuesto, el carbono.
Sobre la palabra "gen", que ya vimos su etimologia, debemos destacar lo siguiente:
Fue Wilhelm Ludwig Johannsen quien en e año 19o9 se refiere a la unidad física y fundamental de "herencia biológica".
En el año 1950 es cuano re hace "impone" el término de gen , concebido como la cadena de ADN que dirige la síntesis de una proteína. El gen es pues un codificador de proteínas y debe tener una estructura definida por el orden lineal de sus tripletes o codones.

Recordemos que James Watson junto con F.H. Crick recibieron el premio nobel en el año 1962 por su descubrimiento de la estructura de los genes.
Con anterioridad hay que destacar a Mendel, que fue quien propuso la idea de la existencia de los genes y que llamo "factores".

Algunos genes codifican más de un polipéptido y que una proteína puede ser codificada por el conjunto de diferentes genes.
El gen es una molécula helicoidal larga formada de dos tiras de ácido desoxirribonucleico (DNA) con peso molecular generalmente del orden de varios millones. Un segmento muy corto de tal molécula se presenta en la figura siguiente. Esta molécula está compuesta de varios productos químicos simnples dispuestos en forma específica, diferente para cada tipo de gen. (GUYTON: 30)




En la imagen podéis ver la estructura de una célula de ácido desoxirribonucleico. Esas zonas que se ven en el centro son las bases púricas y pirimídicas que forman la clave de un gen.
Hemos comentado que un gen está compuesto de varios productos químicos, veamos ahora que tipo de componentes son.

Comenzamos por los soportes externos de la escalerita: que estan compuestos por moléculas del azúcar deoxirribosa, de formal alternada con enlaces de fosfato (ácido fosfórico, Y las bases quedaan entre las tiras y las conectan entre sí. Los peldaños en esa escalerita estan formadas por dos bases apareadas:

Un par formado por adenina y timina : A y T
otro par pormado por citosina y guanina : C y G

Atención a una cosa muy importante: El órden en el que se hallan las bases en la molécula es lo que establece su función genética.
aquí para que se vea mejr, cuelgo una foto de Winchester



Podeis apreciar una pequeñísima porción de un gen mientras se replica.

El gen se abre por las bases que constituyen cada una de las mitades, y estas mitades atraen hacia sí las partes que les faltan.
Esta es la manera de "formarse", a partir de uno, los genes idénticos.

Los genes deben ser capaces de realizar copias de si mismos que sean exáctas, esto es fundamental porque es el proceso por el cual se produce la reproducción. El proceso de duplicación se llama "replicación".

Cuando se produce la reproducción, los genes lo que haces es comenzar a escindirse a partir del centro. Una similitud importante para comprender esto es compararlo a como se abre una cremallera.

Los genes tienen emarejadas las bases mediante unas uniones de hidrogeno, bueno pues al dividirse, es decir separarse como en el ejemplo de la cremallera, cada gen se divide en dos partes pero al estar partido está iincompleto y lo que hace es atraer partes iguales a las perdidas para así poder ser un gen completo otra vez. Y pasa lo siguiente:

La adenina atrae a la timina
la timina atrae a la adenina
la citosina atrae a la guanina y
la guanina atrae a la citosina.

Y así se produce la duplicación de los genes.



Anteriormente salió una palabra que creo que merece la pena definir, es el concepto de " codominante" y significa lo siguiente:
Dos genes alelos son condomitantes cuando ambos se expresan completamente en el individuo heterócigótico. Ejemplo: los alelos de los antígenps A y B de la sangre (Winchester 207)
Los genes pueden controlar la formación de otras substancias en la célula, mediante el código genético.
Las palabras de código consisten en tripletos de bases, es decir tres bases constituyen una palabra.
Algunas palabras del código no hacen que los aminoácidos se incorporen a las proteinas, pueden efectuar otras funciones en la síntesis de las moléculas proteínicas.
Las palabras de código se denominan "palabras sin sentido" porque así las llamaron los primeros investigadores, pero ahora sabemps que una tira sola de ADN puede representar varios genes diferentes y con cada par de genes sucesivos separado por una palabra de código "sin sentido".

Los genes actuan a través de las proteinas y esas proteinas se forman en los ribosomas del citoplasma, ensamblando aminoácidos.

Desde el gen se envian mensajes que toman la forma ARN mensajero formado por los genes y pasa a los ribosomas.
El ARN -m , (lo de la m es por lo de mensajero) consta de dos partes que son similares a las de los genes pero la diferencia está en que
-tiene una sola cadena, y recordemos que en los genes hay dos cadenas
-el azucar de los genes es aquí ribosa
-una de sus bases es uracilo y recordemos que en los genes era de timina.

imagen de wikipedia :
fases deñ ARN -mensajero


Ahora tenemos un ejemplo para comprender lo que pasa cuando de ingieren proteinas: Al injerir un filete de ternera, este se descompone en sua aminoácidos cuando está en el intestino. Dentro de cada célula, los aminoácidos se reagrupan en proteinas, según los mensajes que le dan los genes. Como es lógico los genes que se comen son de vaca, pero los aminoácidos que contienen se agrupan según los genes humanos y forman así proteinas humanas.


Cada persona es única y hay tantas clases de genes que no se dan dos personas que tengan la misma combinación por lo que no se producen las mismas clases de proteinas celulares, excepto claro está ,la de los gemelos idénticos.
Veamos como se producen las caracteristicas de la célula para que se formen gemelos :

A partir de una misma célula, se produce una división en dos partes que son idénticas.
Entre hermanos, en general, existen más genes en común que entre los hijos de padres diferentes, al igual que dentro de los grupos raciales, los inividuos compartes una serie de caractersticas que son comunes.
Para recibir el transplante de un organo, este debe realizarse entre personas compatibles, es decir, el cuerpo produce una serie de anticuerpos que reaccionan contra cualquier elemento extraño que sea diferente, es decir contra cualquier proteina extraña, por eso en el caso de transplantados , los emdicos tienen que hacer un tratamiento específico para que no se productan esos anticuerpos, pero curisamente, en el caso de genélos idénticos en el que se transplanta ur órgano de uno a otro, ese tratamiento no haria falta.

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